Синдром Нормана-Робертса
Авторы: Марджерет Грейс Норман и М. Робертс
Пер. с нем. Н.Д. Фирсовой (2018)
Синдром Нормана-Робертса – это очень редкое наследственное заболевание, характеризующееся лиссэнцефалией (сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга), пороками развития лица и тяжелой умственной отсталостью.
Код МКБ-10: Q04.3
Причины
Синдром Нормана-Робертса наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Причиной заболевания является мутация в гене RELN, в генном локусе 7q22.1. Обычно этот ген кодирует белок рилин, который играет важную роль в структурировании коры головного мозга и гиппокампа. Нарушения этого белка приводят к структурным дефектам головного мозга и задержке когнитивного развития.
Клиническая картина
Первые симптомы синдрома Нормана-Робертса обычно появляются в раннем детстве. Лицевые аномалии проявляются в виде плоского лба, широкого корня носа, сильной микроцефалии и гипертелоризма. Заболевание также приводит к порокам развития головного мозга, таким как лиссэнцефалия, а также к порокам развития мозжечка, гиппокампа и ствола головного мозга. Затронутые синдромом дети в большинстве случаев страдают от тяжелой умственной отсталости, задержки речи, задержки роста и дисфагии. Также у них распространены спастический паралич, судороги и гиперрефлексия. Были описаны лимфедема, гипотония, миопия и нистагм.
Диагностика
Диагноз синдрома Нормана-Робертса ставится на основании клинической картины. При магниторезонансной томографии (МРТ) можно визуализировать лиссэнцефалию и гипоплазию мозжечка. Чтобы установить точный диагноз, можно выполнить молекулярно-генетический анализ, который обнаружит мутацию в гене RELN.
Дифференциальная диагностика
Дифференцировать синдром Нормана-Робертса необходимо со следующими диагнозами:
- синдром Миллера-Дикера;
- синдром Уокер-Варбург.
Лечение
Терапия синдрома Нормана-Робертса в настоящее время (2017 г.) является симптоматической. В некоторых случаях дети, страдающие дисфагией, должны получать назогастральное питание для предотвращения рецидивирующей пневмонии.
Прогноз
Прогноз синдрома Нормана-Робертса довольно неблагоприятный. Из-за осложнений, таких как аспирационная пневмония из-за нарушения глотания, дети, страдающие синдромом, обычно не живут больше десяти лет.
